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临床资料 例1,先证者,女,31岁。因手足反复出现水疱、血疱30年来我院门诊治疗。患者出生后6个月手足部开始出现水疱、血疱,后破溃、结痂,脱落后留有色素沉着斑,无诱因手足部瘙痒,搔抓、摩擦后,复发水疱。体格检查:系统检查未见异常。皮肤科检查:双手指、足趾侧背部可见数个含血的大疱,有轻微触痛感,大疱周围可见色素沉着斑,口腔黏膜无损害。实验室检查:血、尿常规检查无异常。组织病理检查:表皮组织基本正常。基层角质形成细胞胞质内空泡形成,使基层内出现裂隙,真皮乳头内有血管扩张。