【摘 要】
：
目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况.方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测.结果 病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女婴,出现反复皮肤黄染,经入院检查后诊断为高胆红素血症,生化检查提示总胆红素(TBIL)升高,以间接胆红素(IBIL)升高为主,行苯巴比妥诊断性治疗试验后TBIL、IBIL明显降低.经保肝退黄治疗,2例患儿黄疸均有不同程度好转.基因检测结果提示2例患儿UGT1A1基因
【机 构】
：
安徽省儿童医院消化内科,合肥230051;安徽医科大学第一附属医院脊柱外科
论文部分内容阅读
目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况.方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测.结果 病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女婴,出现反复皮肤黄染,经入院检查后诊断为高胆红素血症,生化检查提示总胆红素(TBIL)升高,以间接胆红素(IBIL)升高为主,行苯巴比妥诊断性治疗试验后TBIL、IBIL明显降低.经保肝退黄治疗,2例患儿黄疸均有不同程度好转.基因检测结果提示2例患儿UGT1A1基因发生纯合突变(c.211G>A/p.Gly71Arg),2例患儿父母均携带该杂合突变,该突变评级为致病性.2例患儿出院后均行苯巴比妥口服治疗,1个月后患儿黄疸基本消退,复查肝功能及胆红素水平均正常.结论 GS临床症状较轻且缺乏特异性,可仅表现为慢性间断性IBIL升高,婴儿期发病易漏诊.对于新生儿早期疑似先天性高胆红素血症且苯巴比妥治疗敏感的患儿应考虑GS可能.UGT1A1基因Gly71Arg突变是GS的热点突变,UGT1A1基因突变检测有助于GS的确诊.GS患儿整体预后良好,常规予保肝退黄治疗,黄疸明显者可加用苯巴比妥口服.
其他文献
目的 观察山荷叶素对甲状腺癌细胞增殖及迁移的影响,并探讨miR-369-3p在其中的作用.方法 将人甲状腺癌细胞SW579随机分为对照组及山荷叶素2.5μmol/L组、5.0μmol/L组、10.0μmol/L组,分别予以DMEM培养基及2.5、5.0、10.0μmol/L山荷叶素处理24 h,以CCK-8法、平板克隆形成实验、划痕实验分别观察细胞增殖、克隆形成及迁移能力,qRT-PCR法检测细胞中的miR-369-3p.采用脂质体转染法将miR-NC、miR-369-3p mimic分别转染至SW579
以凯里市鱼洞河流域为研究对象,选取高程、降雨、地质岩组、坡向、地质构造、矿山采空区、河谷水文、坡度8个致灾因子,经专家确定各致灾因子之间重要程度,再利用层次分析法(AHP)计算得到各因子的权重,最后采用GIS的空间分析功能进行叠加分析.将研究区划分为高危险区、中危险区和低危险区三个区,为鱼洞河流域开发建设、防灾减灾和环境治理决策提供一定技术参考.
社会的快速发展,推动市政工程建设规模扩大,在市政工程实践中,建设资金的投入占有重要的地位.然而,在市政工程建设过程中,存在很多不确定的因素,会给施工管理带来风险,导致工程的造价超出预支.如何避免这种风险的发生,需要对工程的概预算进行质量控制,以科学合理地控制投资的风险,确保工程概预算的准确性和概预算编制的质量.本文结合工程实例探讨了提高工程概算编制准确度的方法以及应用效果,以期为市政工程提质增效提供参考.
为了确保岩土工程基坑挖掘的稳定性,必须结合处理深度挖掘的支护技术来监视管理的质量.考虑到深基坑支护施工目前存在的问题,应该采取合理的措施来处理这个问题,确保基础设施质量,促进中国的岩土工程发展.为了达到支护系统的经济可靠和安全稳定的目的,本文现结合深基坑支护技术特点充分,就施工要求,分析各类支护技术在岩土工程中的应用.并通过工程实例,研究选用经济合理而且受力可靠的支护形式,保证岩土工程中深基坑施工质量.
无人机具有机动灵活,快速方便获取遥感影像的特点,被作为一种新型飞行平台,广泛的应用在测绘、调查、监测、应急等各个领域.利用无人机进行遥感测绘、影像图辅助设计以及监测监管工作,给国土资源部门进行土地管理提供更有效的手段.本文主要对无人机遥感技术发展、特点及其在土地管理中应用的优势进行简单介绍,探究无人机遥感技术在土地管理中的具体应用,期望可以为无人机遥感技术在土地管理中的进一步应用提供参考.
城市化进程加快,推动人口密度增加;工业化发展,导致水系水环境污染日渐加剧.城市发展初期,水利系统主要集中于防洪排涝,对其生态、景观等功能有所忽视,导致水环境生产处于失衡状态.对自然环境产生严重破坏,而且困扰了城市居民对正常追求美好生活的向往.积极做好城市水系水环境治理修复极为紧迫,提出有效提升技术路线来维护生态平衡,改善人居环境至关重要.本文通过阐述水系水环境治理价值、分析治理存在,及面临的卡点,提出相应解决措施及研究思路.
目的 分析腐食酪螨第3组分过敏原(Tyr p 3)的结构、理化性质、B/T细胞抗原表位.方法 从美国国家生物信息技术中心(NCBI)数据库中索引到Tyr p 3蛋白的氨基酸序列.运用网络在线数据库ProtScale tools分析了Tyr p 3蛋白的一级结构;采用SOPMA网络在线服务器分析Tyr p 3蛋白的二级结构;采用网络在线数据库SWISS-MODEL完成对Tyr p 3蛋白三级结构的同源建模,并对预测得到的Tyr p 3蛋白三级结构模型稳定性进行验证.运用网络在线数据库SignalP 4.1预
目的 总结SCN2A基因突变早发癫痫性脑病(EOEE)的有效诊断及治疗方法.方法 对1例SCN2A基因突变EOEE患儿的临床资料作回顾性分析.结果 1例1个月4天患儿,因“1天内无热抽搐4次”就诊.患儿生后3天时无明显诱因下出现抽搐,诊断为新生儿惊厥,予口服苯巴比妥片治疗.本次入院后继续予以苯巴比妥治疗3天,视频脑电图提示多灶性尖波发放.结合病史、查体及辅助检查结果,考虑为癫痫,使用左乙拉西坦口服液控制癫痫发作.为明确患儿病因,对患儿及其父母的癫痫基因Panel、线粒体基因组、癫痫相关拷贝数变异进行高通量
目的 观察并分析无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿的染色体异常检出情况.方法 选取1051例产前无创DNA检查低风险合并胎儿超声软指标异常的单胎妊娠孕妇为研究对象,其中合并单项超声软指标异常1023例、多项软指标异常(2项及以上指标)28例.进行羊水细胞染色体检查和外周血微阵列比较基因组杂交技术阵列检查观察胎儿染色体异常情况.分析胎儿超声软指标异常与染色体异常的关系.结果 1051例孕妇中,检出胎儿染色体异常30例,其中1号染色体长臂重复占比最高(13.33％).合并多项超声软指标异常胎儿(5例、1
如何按照标准要求确认软件的适用性是困扰机动车检验检测机构的一项技术工作,软件确认内容很多,本文举例制动检验和加载减速法检测,从过程数据着手进行结果的验证,保证与相关标准要求的一致性,对检验结果的准确性起到至关重要的作用.