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一对G6PD缺乏的李生子作了生化变异型鉴定后，对其中一例进行了基因分析。生化变异型鉴定的所有参数都极为相近，且未见文献报告过，定名Gd（-）Shunde（顺德）。基因顺序分析发现cDNA第592位核苷酸由C变为T，在中国中未见报告。其为在中国人中发现的第七种突变，故暂命名为Ch7（或C7）突变。
中国人中的一种新的G6PD基因突变——外显子ⅥcDNA592 C→T
【摘 要】
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一对G6PD缺乏的李生子作了生化变异型鉴定后，对其中一例进行了基因分析。生化变异型鉴定的所有参数都极为相近，且未见文献报告过，定名Gd（-）Shunde（顺德）。基因顺序分析发现cDNA第592位核苷酸由C变为T，在中国中未见报告。其为在中国人中发现的第七种突变，故暂命名为Ch7（或C7）突变。
【机 构】
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510089 广州，中山医科大学医学遗传学研究室,美国奥克兰儿童医院,美国奥克兰儿童医院,510089 广州，中山医科大学医学遗传学研究室,510089 广州，中山医科大学医学遗传学研究室,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1994年11期
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