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一对G6PD缺乏的李生子作了生化变异型鉴定后,对其中一例进行了基因分析。生化变异型鉴定的所有参数都极为相近,且未见文献报告过,定名Gd(-)Shunde(顺德)。基因顺序分析发现cDNA第592位核苷酸由C变为T,在中国中未见报告。其为在中国人中发现的第七种突变,故暂命名为Ch7(或C7)突变。
一对G6PD缺乏的李生子作了生化变异型鉴定后,对其中一例进行了基因分析。生化变异型鉴定的所有参数都极为相近,且未见文献报告过,定名Gd(-)Shunde(顺德)。基因顺序分析发现cDNA第592位核苷酸由C变为T,在中国中未见报告。其为在中国人中发现的第七种突变,故暂命名为Ch7(或C7)突变。