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近20年,心肌病的基础及临床研究取得许多进展,对心肌病的病因和发病机理的认识及临床处理产生积极的影响。本文介绍心肌病的定义与分类,以及基因缺陷和流行病学特征,简述影像、遗传、感染及代谢检测技术的发展及临床应用,这些对心肌病的诊断,特别是亚临床表型心肌病患者的早期发现及心肌病的病因诊断发挥积极作用。最后介绍对心肌病病因及发病机理认识的进展,以及针对病因治疗。