先天性肛门直肠畸形致病基因研究进展

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先天性肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形,是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一.其发生率约为1/5000~1/1500.男略多于女,约为1∶0.68. 其中28%~72%伴发其他畸形,有家族发病史者约占1%~9%[1-2].近十多年来,先天性肛门直肠畸形的基础及临床研究取得了很大进展.
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