【摘 要】
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小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ，MOPD Ⅱ)主要由中心体粒周蛋白(Pericentrin，PCNT)基因功能性突变所引起，临床上极其罕见。本文报道1例13岁男孩，因"身高增长缓慢13年余，肤色加深半年余"入院，除MOPD Ⅱ表现外还合并完全性生
【机 构】
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200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科,200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科,200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科、分子
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小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ，MOPD Ⅱ)主要由中心体粒周蛋白(Pericentrin，PCNT)基因功能性突变所引起，临床上极其罕见。本文报道1例13岁男孩，因"身高增长缓慢13年余，肤色加深半年余"入院，除MOPD Ⅱ表现外还合并完全性生长激素缺乏症、2型糖尿病、高血压和黑棘皮病，多发牛奶咖啡斑。但头颅磁共振无动脉瘤等血管畸形。二代测序显示患者PCNT基因存在无义突变c.502C>T(p.Gln168*杂合突变)和c.3103C>T(p.Arg1035*杂合突变)，均为新突变，其父携带无义突变c.3103C>T(p.Arg1035*杂合突变)，其母携带无义突变c.502C>T(p.Gln168*杂合突变)。给予患儿二甲双胍片等治疗后，其血糖趋于正常，黑棘皮较治疗前减轻。针对PCNT基因突变的MOPD Ⅱ患者，需要定期评估血管异常情况。
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