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<正>异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种严重的神经退化性代谢病,为常染色体隐性遗传。是由于硫酸脑苷脂(sulfatides)及其他含硫酸的糖脂不能脱硫酸,而沉积在全身组织的溶酶体中,主要在中枢及周围神经系统中,其次有肝、胆囊、肾及睾丸等。最终导致神经系统脱髓鞘而形成的进展性退化性神经系统疾病。