【摘 要】
：
目的阐明结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）一家系中患者的表型异质性特征,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集结节性硬化症先证者及其家系成员临床资
【机 构】
：
北京大学第一医院儿科,首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心
【基金项目】
：
儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室基金资助项目（Z141107004414036）, 国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”资助项目（2016YFC0901500）
论文部分内容阅读
目的阐明结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）一家系中患者的表型异质性特征,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集结节性硬化症先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行TSC1和TSC2突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系。结果该家系主要临床表现包括癫痫、皮肤改变、心脏横纹肌瘤以及TSC典型的头颅MRI改变,先证者（Ⅲ：4）及胞弟（Ⅲ：6）以癫痫及皮肤改变为主,头颅MRI呈TSC特征性改变,符合临床诊断TSC,先证者之母（
其他文献
皖人S君把写文章说成“洗”文章，方言俚趣，乡音难改。转念一想，其实，洗文章，还是有一点味道的。
夜深了,正要关电脑赴黑甜乡,瞥见好友沉香还在线上,忘了此前暗地里发誓"再不理你",凑上前去搭讪。那端却迟疑半天才打出一句:"忙,一头乱。"我正想问:"近来好吗?"她却抢先一步
准备在小区入住的时候,物业管理人员给我一个QQ群号码,他说是小区的邻居群。邻里关系也进入了E时代,这让我有了耳目一新的感觉。我也算个资深网友,在网上加入了很多群。像大
水稻旱育稀植是稻作技术上的一项重大改革,在稻作种植区均表现出来明显的增产优势,而较好的秧苗素质是水稻旱育秧获得高产的基础。秧苗素质的高低受很多因素的影响,其中主要
一位年迈的富翁来看医生:'大夫,我半年前就结婚了,可我妻子一直也没能怀孕。您看,您有什么好办法吗?''您多大年纪了?'医生问。'75岁。''那您妻
在台湾著名歌星邓丽君逝世11周年纪念日,亲民党主席宋楚瑜在纪念活动上透露,上个世纪80年代初期大陆邀请红极一时的邓丽君登陆演唱,但因与国民党当局所谓的'三不政策'
你能想象居然有家长叠纸飞机或者爬楼翻窗户，只为给正在考试的孩子传答案吗？不用怀疑，这一幕幕不可思议的作弊场景在印度北部的比哈尔邦真实上演了。印度考试部门证实，在2013年3
我说的茶馆不是老合的茶馆,是成都这座南方省城的老茶馆。一张木桌,几把竹椅,便可开张迎客。当年的人民公园、武侯祠这些较大的公园,都有大茶馆,茶馆都是雨棚式的开放建筑,有