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<正> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常见的一种遗传性氨基酸代谢病。1934年挪威的Folling,首次报告此病,他从两例智能障碍患者的尿中检出了苯丙酮酸。1935年 Jervis 征明 PKU患者的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶:(phenylalanine
苯丙酮尿症临床研究进展
【摘 要】
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<正> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常见的一种遗传性氨基酸代谢病。1934年挪威的Folling,首次报告此病,他从两例智能障碍患者的尿中检出了苯丙酮酸。1935年 Jervis 征
【机 构】
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天津市儿童医院儿科研究所300074
【出 处】
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天津医药
【发表日期】
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1993年4期
其他文献
多发性硬化(MS)是很容易误诊的疾病。本文报告3例均被诊断为胶质瘤,并且2例行手术治疗。作者认为MS的诊断取决于详细的病史,CT、脑脊液的IgG、EEG、VEP、BAEP、SEP和MRI的检
<正> 尿路疾病的病因诊断常依靠 B 超、肾图(或利尿肾图),静脉尿路造影(IVU)加腹平片(KUB)CT 等检查来确定。其中 IVU 最重要,但对不能耐受 IVU 和/或不能明确病因者,只能靠
取慢性肺原性心脏病（肺心病）急性加重期１０例，做口服葡萄糖耐量试验（ＯＧＴＴ），并测定应激性激素及胰岛素（Ｉｎｓ）。选健康人１０例作对照。结果表明：肺心病急性加重期血清皮质醇、ＦＴ４、ＨＧＨ分泌增加，Ｉｎｓ分泌增加，血糖升
本文分析34例原发性脑干肿瘤的临床特征和CT表现。原发性脑干肿瘤以桥脑肿瘤最多见,占91.7％。其临床特征为出现多数颅神经麻痹,小脑性共济失调和运动感觉障碍。斜视、核间性眼
<正> 患者男,42岁。双腿行路不便2年于1992年4月27日入院。4年来发现行路蹒跚,但无明显不适。近2年感觉双腿不灵便,尤其是夜间行路时步态不稳,上楼梯或登高时有时双足发颤。
本文对102例肺心病患者同步做血气和电解质并根据公式:AG=[Na~+]-([Cl~-]+[HCO_3~-]进行阴离子隙测定。分析了本组病人酸碱失衡的发生率、类型,并重点讨论了复合性酸碱失衡和
本文分析50岁以上老年人肥厚型心肌病73例,全部病例经超声心动图确诊。男52、女21例。年龄60岁以下30例,60岁以上43例,其中70岁以上11例。非梗阻型23例、梗阻型50例。本组有4
<正> 患者男,28岁。主因左侧头痛40天,左眼痛伴视物模糊30天,右眼失明20天于1991年12月14日入院。3年前左眼眶外伤,无颅面部感染史,左额部膨隆已有15年。自患病以来无发热、
患者男,56岁,发热、头痛、腰痛5天,无尿2天。查体:体温36℃,脉搏80次,呼吸18次,血压8/3kPa（60/22mmHg）。神清,全身轻度浮肿,球结膜充血水肿Ⅱ°,皮肤两侧腋下见条索状出血
<正> 先天性脑发育畸形的发生率较低,有些甚为罕见,由于对其临床及 CT 表现认识不足,常导致 CT诊断错误或不确切。以下将5组共42例先天性脑发育畸形的有关资料做一分析,以探