【摘 要】
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目的报道1例疑诊急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的晚发型甲基丙二酸尿症合并亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷的临床特点及诊疗过程。方法就患者的临床、实验室资料进行分析。结果
【机 构】
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河南中医药大学2016级中医儿科学专业,河南中医药大学第一附属医院儿科七区
【基金项目】
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河南省科技攻关项目(182102310299),国家重点研发计划项目(2017YFC1001704),河南中医药大学科研苗圃工程项目(MPYJS-2018-07).
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目的报道1例疑诊急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的晚发型甲基丙二酸尿症合并亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷的临床特点及诊疗过程。方法就患者的临床、实验室资料进行分析。结果患儿,男,12岁半时感冒后出现体倦乏力、精神差、记忆力差、学习成绩下降、双下肢无力、行走困难;发病1个月后头颅及全脊髓MRI提示大脑皮质、左侧侧脑室后部、T8~9水平脊髓内异常信号。脑脊液常规、生化、病原学及免疫性脑炎相关抗体检测均未见异常,临床诊断为急性播散性脑脊髓炎,治疗后好转。13岁半时无诱因症状加重,行走困难,双下肢无力,复查
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