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全基因组关联研究(GWAS)使用高通量的基因检测技术分析成百上千个遗传标记(基因型)与临床疾病和可测性状(表型)的相关性.2型糖尿病是环境和遗传因素共同作用的结果,GWAS在2型糖尿病的研究方面取得了重要进展,发现了涉及胰岛β细胞发育和功能的新的基因区域,为2型糖尿病的病因学研究及防治提供新的思路.