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一、病例介如患者，15岁，未婚，社会性别女性，因自幼外生殖器发育异常于2004年7月来我院就诊。患者出生时即发现阴蒂增大，外生殖器性别模糊，以后阴蒂无明显增大。5岁时因发现右侧大阴唇内包块在外院手术，术中发现为睾丸，行右侧睾丸切除术，术后经病理证实。迄今尚未月经，患者父母非近亲结婚，家族中无同类病史，