【摘 要】
:
目的了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况。方法对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10 854人进行珠蛋白生成障碍
论文部分内容阅读
目的了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况。方法对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10 854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳,对筛查结果任意一项异常者行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果在10 854人中,珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性者1 117人,筛查阳性率10.29%。珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性者共458例,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率4.21%。其中检测出单纯α珠蛋白生成障碍性贫血253例,α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率2.33%,其中α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA最常见,构成比为52.17%。检测出单纯β珠蛋白生成障碍性贫血197例,β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率1.81%,其中β珠蛋白生成障碍性贫血以CD17(A→T)最常见,构成比为31.47%。检测出携带αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因11例。结论重庆是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,做好孕前珠蛋白生成障碍性贫血筛查工作,对提高人口素质,实现优生优育具有重要作用。
其他文献
目的 研究纤维支气管镜(FB)在小儿呼吸道疾病临床诊断、治疗价值及其安全性。方法 对我院儿科1993~1998年行FB检查的93例进行回顾性分析。在FB检查的全过程中均采用持续心电及经皮血氧饱和度监
学生语文知识的构建、学习技能的形成,与及时有效的练习息息相关。当场检测是学生语文学习的重要方式。学生在测查中能够开启智慧阅读之门,引领思维的深度发展,形成持久的学
【目的】研究不同温度的热水处理对葡萄采后衰老与病害相关酶活性的影响,筛选能够延长葡萄贮藏时间的适宜处理温度.【方法】以‘无核白鸡心’葡萄为试验材料,分别在45,50,55
<正>皮肤病瘙痒是2型糖尿病患者常见的并发症之一,表现为全身瘙痒,或局部肛门、女阴、阴囊等部位瘙痒,多以夜间为甚。笔者受"久病致瘀"、"瘀血发渴"及"久病致虚"、"诸痒为虚"
原发性干燥综合征属自身免疫性疾病,目前西医无特效疗法。笔者用四参活血润燥生津汤治疗原发性干燥综合征疗效较好,报道如下。1 临床资料共100例,均为2016年6月至2018年6月本
采用超高效液相色谱-串联质谱仪(UPLC-MS/MS)同时测定当归药材中50种农药残留,对比了11种净化方式对检测结果的影响,筛选出最有效的基质净化方法。以回收率为考察指标,评估了
【正】 电子计算机的出现,开始了一个人类智力增强和延长的新纪元。这对地理学来说,可能有着特别的意义。因为至少:(1)现代最显著的信息泛滥是卫星资料,而这些资料大部分首先
目的 探讨肤康1号对外阴炎和阴道念珠菌病、细菌性阴道病的治疗效果.方法 观察组368例,均采用肤康1号治疗,外阴炎用肤康1号浓缩液冲洗外阴,阴道念珠菌病、细菌性阴道病用肤康
目的 探讨新生儿期生理及常见疾病时胆汁淤积情况。方法 用酶法测定健康早产儿、足月新生儿各 2 0例血清总胆汁酸 (TBA)水平 ,并与 6 3例正常儿童比较 ;测定生理性黄疸及消