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现代分子遗传学证实：骨肉瘤的发生和演进是以癌基因激活和／或抑癌基因失活为主的多基因异常累加的结果。业已证实：Rb、p53、c-myc、fos和c-erbB2等在骨肉瘤发生中较常出现异常改变。最近研究发现骨肉瘤中DCC、p16和p15抑癌基因出现异常；证实3号染色体长臂（3q）上存在骨肉瘤抑癌基因并将其定位在3q26和D3S1212和D3S1246之间；对MDM2和SAS癌基因、Rb和p53抑癌基因在骨肉瘤发病机制中的作用有了新认识。本文就国外近几年来的上述研究加以综述。