Waardenburg综合征一家3例报告

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例1,方姓(先证者),男,31岁。自幼右眼虹膜异色,左耳失听,16岁开始头发部分变白。家系中无近亲联姻史。检查:头发黑白兼杂,两眉毛内侧增生,额面及全身皮肤散在雀斑,高鼻梁,鹰嘴鼻。 Example 1, Fang surname (probationer), male, 31 years old. Right eye iris heterochromatic since childhood, left ear loss of hearing, 16-year-old hair part of the white. No cousins ​​in the family marriage history. Check: black and white and hair mixed, the two eyebrows medial hyperplasia, frontal and systemic skin scattered freckles, high nose, olecranon nose.
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