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扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心腔(左心室和/或右心室)扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病,临床常表现为充血性心力衰竭(CHF)、心律失常、血栓栓塞甚至猝死。其病因和发病机制至今尚不十分清楚,可能与特发、病毒感染、家族遗传、酒精或中毒等相关。家族性扩张型心肌病(familial DCM,FDCM)占所有扩张型心肌病的20%-48%,如果DCM患者同一家系的血亲中有两名或以上的成员患病,则可诊断为FDCM。