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人类相关转录因子3（RUNX3）基因位于1号染色体末端,目前证实RUNX3为抑癌基因。该基因启动子区CpG岛区表观遗传学的改变导致RUNX3基因转录表达下调及失活,参与多种肿瘤的发生、发展。应用甲基化抑制剂后,可使该基因表达增加或重新表达,抑制细胞生长及促进细胞凋亡。另外,有关RUNX3基因在组织标本中高表达及异位表达可能导致肿瘤发生的研究引起了学者对该基因重新认识和研究。