先天愚型合并雅克什贫血一例报告

来源 :第一军医大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:weiandlu
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患儿叶某,男,3个月,因皮肤发黄3个月,咳嗽气促5天于1985年12月5日入院。患儿系第一胎足月顺产,母亲妊娠期健康。于生后第6天始皮肤巩膜黄染,并有反复上呼吸道感染病史。查体:体温37℃,呼吸60次/分,体重3.5kg,神志清,烦躁。面色黄,口周紫绀,巩膜轻度黄染,鼻翼扇动,三四征,双眼角上翘,眼距宽,右手贯通掌。咽红,颈软,双肺底散在湿罗音,心率160次/分,心前区可闻及Ⅱ级吹风样收缩期杂音。腹稍膨,肝脏右肋下5cm,质中;脾脏左肋下4cm,质中。神经系统检查未发现异常。实验室检查:RBC2.5×10~(12)/L,Hb67g/L克,血小板6×10~(10)/L,网织红细胞0.035,WBC Children with a leaf, male, 3 months, due to yellow skin 3 months, cough and shortness of breath 5 days in December 5, 1985 admission. Children with full-term first-term fetus, mothers during pregnancy. The first 6 days after birth skin sclera yellow dye, and repeated upper respiratory tract infection history. Physical examination: body temperature 37 ℃, breathing 60 beats / min, weight 3.5kg, clear consciousness, irritability. Facial yellow, perioral cyanosis, scleral mild yellow dye, nose flap, 34 levy, eyes upturned, wide eyes, the right hand through the palm. Throat, neck soft, both ends of the lungs scattered in the wet rales, heart rate 160 beats / min, precordial area can be heard and Ⅱ grade hair style systolic murmur. Abdomen slightly swollen, liver right rib 5cm, quality; spleen left rib 4cm, quality. Nervous system examination found no abnormalities. Laboratory tests: RBC 2.5 × 10 ~ (12) / L, Hb 67g / L g, platelets 6 × 10 ~ (10) / L, reticulocyte 0.035, WBC
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