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骨质疏松症的成因与环境及遗传密切相关.在众多高危因素中,骨密度是最佳预测骨折的指标.在人和鼠的遗传连锁分析研究中显示,多个基因与骨密度的调控相关.低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)5基因突变可出现骨密度减低或增高.目前已知的LRP5突变均与系统疾病相关,但在调节普通人群的骨密度中是否具重要作用尚不清楚.在高加索人群中,胶原COL1A1基因Sp1结合位点的多态性与低骨量和骨质疏松性骨折有关.但这种Sp1多态性在中国人群中几乎不存在.维生素D受体(VDR)的Bsm1多态性也是与骨量相关的候选基因之一.在中国妇