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高同型半胱氨酸血症已被许多研究证实是心血管疾病的独立危险因素。高同型半胱氨酸血症可造成血管内皮功能障碍,而内皮功能障碍与诸多心血管疾病的发生、发展有着密切联系。与同型半胱氨酸代谢相关的酶的基因突变及营养性B族维生素(叶酸、维生素B12、维生素B6)缺乏均可造成高同型半胱氨酸血症。B族维生素可通过降低血浆同型半胱氨酸水平改善内皮功能。