目的分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及多态性的发生率,探讨非免疫性胎儿水肿与染色体数量、结构异常之间的关系。方法选取2000年1月~2015年10月期间因超声诊断为胎儿水肿前来进行产前诊断的160例患者,通过检测母胎Rh血型和抗D抗体、ABO血型及其他相关抗体排除了免疫性水肿因素,计算染色体异常及多态性比例并对其临床资料进行回顾性分析。结果 160例胎儿水肿患者中行脐带血检查的108例(67.5%),羊水检查的32例(20.0%),绒毛检查的20例(12.5%)。检测为染色体异常的34例(21.25%),为染色体多态性的3例(1.88%),其中15例为Tuner综合征(44.12%);8例(23.53%)为18三体综合征,8例(23.53%)为21三体综合征,2例(5.88%)为13三体综合征,1例(2.94%)为XXX综合征(47,XXX)。结论染色体异常是导致非免疫性胎儿水肿发生的重要原因之一,其中Tumer综合征、18三体综合征和21三体综合征是三大主要因素。对于胎儿水肿的病例应加强遗传咨询、作好产前诊断以便早期发现、及时处理。