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先天性心脏病（CHD）是人类所有出生缺陷中最常见的疾病之一，调控心脏发育的基因发生突变会导致CHD，寻找CHD相关基因成为心血管领域研究焦点。锌指转录因子GATA-4是心脏前体细胞的最早期标志之一，是心脏发育过程中重要转录因子，该基因突变导致基因产物的转录活性下降，并影响其他心脏发育相关因子发挥作用，从而影响心脏发育。导致CHD。综述GATA-4结构特征、在心脏发育中的作用及其突变与CHD的关系。