【摘 要】
：
目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)的临床表现、影像学特征、诊断依据。方法收集空军军医大学第二附属医院神经内科自2016年11月至2019年4月收治的3例AMN患者的临床资料，分析其临床表现、影像学特征、诊断过程等情况。结果3例患者均为青年男性，以单侧或双下肢活动不灵隐匿起病，症状呈渐进性加重。2例患者头颅MRI示脑干对称性异常信号影，1例患者胸椎MRI示脊髓明显萎缩。3例患者基因测序均可见ABCD
【机 构】
：
空军军医大学第二附属医院神经内科，西安 710038,空军军医大学第二附属医院神经内科，西安 710038,空军军医大学第二附属医院神经内科，西安 710038,空军军医大学第二附属医院神经内科，西安
论文部分内容阅读
目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)的临床表现、影像学特征、诊断依据。
方法收集空军军医大学第二附属医院神经内科自2016年11月至2019年4月收治的3例AMN患者的临床资料，分析其临床表现、影像学特征、诊断过程等情况。
结果3例患者均为青年男性，以单侧或双下肢活动不灵隐匿起病，症状呈渐进性加重。2例患者头颅MRI示脑干对称性异常信号影，1例患者胸椎MRI示脊髓明显萎缩。3例患者基因测序均可见ABCD1基因突变，2例完成家系验证，另1例患者及其母亲由于假基因干扰导致Sanger测序验证失败，但该患者的血浆极长链脂肪酸(VLCFA)含量明显升高。
结论AMN多于成年起病，首发症状可表现为痉挛性截瘫；MRI检查可见脑干对称性病灶，也可出现脊髓萎缩，部分患者伴肾上腺皮质功能减退；确诊主要依靠基因筛查和血浆VLCFA含量测定。
其他文献
12月21日,浙江盘龙拍卖公司将在杭州举办2006秋季拍卖会,这次拍卖会包括中国书画、油画版画、瓷器杂件等三大专场,总共1500余件拍品。浙江盘龙对拍品的征集秉承一贯的精品路
针对小学数学教学中的重点、难点问题.如何判断、找准单位“1”在高年级数学学习中显得极为重要.旨在探索寻找、判断单位“1”的方法,结合实例讲解单位“1”在解题中的应用,
英国唯心主义哲学家休谟同时也是一位经济学家、历史学家。他晚年退休后,每年还能拿到1000英镑的退休金和印书稿费。他在爱丁堡图书馆做管理员时写的《大不列颠史》是一本重
志愿者是大型赛会成功举办不可或缺的重要组成部分,其价值和所做出的贡献已经被社会广泛认可。随着参与大型赛会志愿者人数的增加,志愿者管理方面存在的问题也日益受到重视。
她在20年间完成30余项油气地质科研课题,发表论文30多篇,编写专著3部;她的科研成果荣获国家科技进步二等奖、四川省科技进步一等奖,对四川盆地油气资源的新发现做出了重要贡
染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation，CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、
随着经济快速发展,环境压力越来越大,污染范围也越来越大。而且,部分学生缺乏环境保护意识,依旧在肆不忌惮地向地球攫取,依旧在破坏着原有的平衡。因此,教师要根据教材内容的
目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征患者的遗传学机制。方法:应用高通量测序和生物信息学分析检测患者的致病变异，用Sanger测序法对其家族成员进行验证，采用短效长方案行胞浆内
“山水相依鹤圣洁和谐司法系审判”特邀嘉宾:孙峰,1975年出生,河北衡水人,汉族,中共党员,研究生学历,2007年从部队转业至北京市顺义区人民法院,现在该院研究室工作。其自幼喜
庞有伦,男,1966年10月生,重庆江津人,中共党员,正高级工程师,1988年重庆大学机械设计制造及自动化专业毕业,现任重庆市农业科学院农业机械研究所所长,重庆市农业机械工程技术