【摘 要】
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目的对HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例临床表型,为遗传咨询提供指导。方法对在本院就诊的HKαα病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断,分析
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室
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目的对HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例临床表型,为遗传咨询提供指导。方法对在本院就诊的HKαα病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断,分析病例的临床表型。结果共检测出HKαα病例33例,包括HKαα/αα15例、--SEA/HKαα16例、αWSα/HKαα1例、-α4.2/HKαα1例。并对5个家庭进行了产前诊断,检出--SEA/HKαα胎儿1例,通过遗传咨询,避免了选择性终止妊娠。结论结论 HKαα地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,临床表型的分析可以为精准的遗传咨询提供指导。
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