【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种神经退行性疾病,是由脊髓前角运动神经元变性所致,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉萎缩、无力为临床表现。运动神经
【基金项目】
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河北省卫生厅医学适用跟踪项目(G201715)
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种神经退行性疾病,是由脊髓前角运动神经元变性所致,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉萎缩、无力为临床表现。运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)蛋白水平的降低是导致SMA发病的最根本原因,而受SMN蛋白水平影响的下游靶点的一系列改变也参与了SMA的病理生理过程。本文即围绕二者在SMA治疗中的研究进展做一综述。一、SMN蛋白水平调控的治疗研究SMA的致病基因定位于5q13区域,称之为SMN基因,在该区域
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