【摘 要】
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目的 探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎、辅助生殖技术(ART)胎儿21、18、13三体综合征及X、Y性染色体非整倍体异常的产前筛查价值.方法 选取2018年1月至2019年12月送检到我院基
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科(柳州市生殖与遗传研究所),广西柳州545001
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目的 探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎、辅助生殖技术(ART)胎儿21、18、13三体综合征及X、Y性染色体非整倍体异常的产前筛查价值.方法 选取2018年1月至2019年12月送检到我院基于Illumina Next Seq CN500高通量基因测序平台进行NIPT检测的孕妇外周血23 605例,召回筛查高风险的孕妇进行介入性产前诊断,低风险孕妇均进行电话随访妊娠结局.比较自然妊娠单胎组、双胎组、ART单胎组的检测效能,分析检测失败原因及影响NIPT检测结果准确性的因素.结果 23 567例完成NIPT检测的孕妇共筛查出高风险246例,筛查阳性率1.04％.双胎组T21、T13、性染色体的阳性预测值分别为50％、100％、50％;ART单胎组T21、T18、性染色体分别为100％、100％、25％;自然单胎组T21、T18、T13、性染色体分别为81.94％、43.48％、11.76％、37.65％.23 605例中有38例2次采样检测均失败,总检测失败率为0.16％.ART双胎组、自然双胎组,ART单胎组、自然单胎组检测失败率分别为2.26％,1.28％,1.07％,0.09％,检测失败原因以胎儿DNA比例(Fetal％)低为主.分析4175例NIPT筛查低风险孕妇的妊娠结局随访资料,双胎组的异常妊娠结局发生率(7.57％)明显高于ART单胎组(2.61％)、自然单胎组(2.09％),其中以双胎之-死胎,胎膜早破自然流产发生率最高.结论 NIPT检测双胎、ART胎儿21、18和13-三体综合征具有-定的可行性,但仍然存在假阳性,筛查高风险需进-步行介入性产前诊断.双胎妊娠的检测失败率,筛查低风险孕妇死胎、流产等异常妊娠结局发生率均高于单胎妊娠,检测的后续处理和遗传咨询尤为重要.
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