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异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)是由于异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-coenzyme A dehydrogenase,IVD)缺陷造成亮氨酸分解代谢异常,最终导致异戊酰辅酶A及其大量有毒代谢产物在体内蓄积,从而引起代谢性酸中毒及多脏器功能损伤[1]。
异戊酸血症的筛查与诊治现状
【摘 要】
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异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)是由于异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-coenzyme A dehydrogenase,IVD)缺陷造成亮氨酸分解代谢异常,最终导致异戊酰辅酶A及其大量有毒代谢产物在体内蓄积,从而引起代谢性酸中毒及多脏器功能损伤[1]。
【机 构】
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济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心
【出 处】
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发育医学电子杂志
【发表日期】
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2021年4期
【基金项目】
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山东省医药卫生发展科技项目(2014WS0204)。
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