【摘 要】
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癫痫是一种常见神经系统疾病,其患者约占人群总数的1%,以大量神经元同步化、过度放电为特征,根据有无已知原因可将其分为继发性癫痫和特发性癫痫,特发性癫痫即指那些除了可能
【机 构】
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430070,武汉大学生命科学院生物技术系;湖北省赤壁市人民医院儿科;
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癫痫是一种常见神经系统疾病,其患者约占人群总数的1%,以大量神经元同步化、过度放电为特征,根据有无已知原因可将其分为继发性癫痫和特发性癫痫,特发性癫痫即指那些除了可能的遗传素质外并无其它原因可查的一类癫痫.据统计40%以上的癫痫患者具有遗传因素,其遗传形式有常染色体显性、隐性及X性连锁等.最近,关于癫痫的遗传机制在分子水平上取得了很大的进展,尽管大多数特发或原发癫痫显示其为复杂的、非孟德式遗传机制,但仍有少数特发性癫痫(包括全身大发作和部分发作)为常染色体显性遗传.既然导致癫痫发作的超同步放电是直接由离子通道电流产生,那么,编码离子通道的基因则成为癫痫的候选基因.离子通道分为电压门控型和配体门控型二大类,在神经细胞兴奋、电化学传导及神经递质的释放中起重要作用,其功能的全部或大部分丧失可能导致早期死亡,而功能的轻度丧失则可演变为临床所观察到的癫痫发作.
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