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目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/ Machado-Joseph 病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤/缺失和神经胶质增生的生化标志及其意义.方法:对102例SCA3/MJD患者和性别年龄与之相匹配的100例健康对照者进行血清NSE和S100B浓度的测定,分析其组间差异有无统计学意义及其与年龄、发病年龄、病程、CAG重复次数、国际协作共济失调评估量表(ICARS)评分、共济失调等级量表(SARA)评分的相关性.结果:SCA3/MJD患者组血清NSE和S100B浓度均较健康对照组有不同程度增高[(6.95±2.83) ng/mL与(4.83±1.70)ng/mL,P<0.05;(0.07±0.06) ng/mL与(0.05±0.02)ng/mL,P<0.05].在SCA3/MJD患者组中,血清NSE浓度分别与年龄、病程、ICARS评分、SARA评分呈正相关;而血清S100B浓度与年龄、发病年龄、病程、ICARS评分、SARA评分无相关.CAG重复次数与不同年龄组的SCA3/MJD患者的血清NSE浓度、血清S100B浓度并无相关.结论:血清NSE可能作为的一种监测SCA3/MJD患者病程进展及评估病情严重程度的生化指标,而血清S100B仅可能作为一种显示SCA3/MJD患者脑损伤的潜在的生化指标.