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目的 建立检测甘露（聚）糖结合凝集素（MBL）基因ExonⅠ54位密码子点突变的方法，初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况，检测其血浆MBL含量，探讨二者的相关性。方法根据MBL基因序列设计引物，建立MBL基因点突变检测方法（即PCR—RFLP）；用MBL Oligomer ELISA试剂盒测定出血浆MBL的浓度。结果建立了特异、敏感的检测MBL基因54住密码子点突变的方法，测得健康汉族人该基因突变频率为0．23；血浆MBL含量的平均值为（1．99±1．51）mg／L；二者呈负相关（r=-0．62。P〈0．001）。结论所建立的测定MBL的PCR—RFLP方法，特异性高，重复性好，且较为灵敏（最低检出量为160pgDNA）检出健康汉族人MBL的基因点突变频率与其血浆含量，且二者呈负相关。