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目的:探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法:对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测。结果:79例中共检出18种不同类型核型,其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论:Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样,其中以XO及i(Xq)较为常见。