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幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种血液系统罕见的恶性疾病,造血干细胞移植是目前唯一能治愈JMML的方法,但随着基因分子生物学的发展,对JMML发病机制的研究越来越深入,针对发病机制中不同致病环节的治疗方法也应运而生,包括信号通路抑制剂、去甲基化药物等。本文就JMML的最新治疗进展做一综述。