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叶酸属于B族维生素,是体内极为重要的甲基供体,参与DNA合成和修复,维持细胞内正常甲基化和基因组稳定性。叶酸主要存在于食物中,人体无法依靠自身合成。叶酸摄入不足或代谢障碍均会引起叶酸缺乏,进而引起各种疾病。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢通路中的关键酶之一,其中位于MTHFR上的rs1801131和rs1801133的多态性与肿瘤的发生和用药、心脑血管疾病的发病风险、女性优生优育以及新生儿先天性缺陷等密切相关。