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目的GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾，结合文献对本症进行研究。对象与方法先证者，女，新生儿期起病。9个月时经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊为GM1神经节苷脂沉积病。结果患儿为第1胎，新生儿期常呕吐，反应差。3个月时发现智力运动落后，喂养困难，易惊。体格检查显示头围增大，营养不良貌，肌张力低下，中度肝肿大。眼底检查未见樱桃红斑。一般化验显示轻度贫血，血清ALT、AST、ALP、氨增高。尿液黏多糖过