【摘 要】
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导读:儿童早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,OMIM 176670)是一种极端罕见且严重过早老化性疾病,全世界的发病率只有1/400万~1/800万。progeria这个词在希腊语是
【基金项目】
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2017年度广西医科大学教育教学改革一般项目A类项目“《细胞生物学》课程拓展模式的探索与实践”(2017XJGA07),2020年广西医科大学大学生创新创业训练计划项目“广西儿童早老症家系跟踪及科技视频的制作”(202010598164)
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导读:儿童早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,OMIM 176670)是一种极端罕见且严重过早老化性疾病,全世界的发病率只有1/400万~1/800万。progeria这个词在希腊语是衰老的意思,造成儿童早老症的罪魁祸首是LMNA基因的突变,LMNA基因定位于1q21.1-21.3上,全长56.7kb,共有12个外显子,经可变剪切编码lamin A、lamin C和lamin B 3种核纤层蛋白,核纤层蛋白纤维在形态上似一层“纱布”一样紧贴内核膜,在支撑核膜结
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