【摘 要】
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Duchenne型肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传性疾病,DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失,不仅引起肌肉运动障碍,而且引起脊柱侧弯、认知功能障碍,以及泌尿系统疾病、呼吸系
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院神经内科,浙江省人民医院康复科
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Duchenne型肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传性疾病,DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失,不仅引起肌肉运动障碍,而且引起脊柱侧弯、认知功能障碍,以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病,患者最终于成年早期死于呼吸和循环衰竭。早期多学科综合治疗可以延缓疾病进程、提高患者生活质量,然而目前对该病的诊断与治疗存在明显延迟。本文拟从运动功能、认知功能、呼吸功能、心脏功能等方面综述Duchenne型肌营养不良症的自然病程,有助于临床医护人员对该病早期识别、早期诊断、早期治疗,使患者得到最大获益。
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