【摘 要】
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目的 对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测,以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C.970G〉A,使第324位密码子由GGT突变为AGT,使甘氨酸替换为丝氨酸,即P.G324S,测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变。结论C.970G〉A纯合突变
【机 构】
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南京医科大学附属南京妇幼保健院,210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院,210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院,210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院,210004,南京医科大学附属
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目的 对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测,以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C.970G〉A,使第324位密码子由GGT突变为AGT,使甘氨酸替换为丝氨酸,即P.G324S,测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变。结论C.970G〉A纯合突变是该患儿的患病原因,父母均为该突变的携带者。
其他文献
目的 应用基于群体的病例-对照关联研究方法探讨ABCG1基因上的遗传多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)及病情严重程度的相关性.方法 在山东汉族人群中收集541例冠心病患者和649名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法对ABCG1基因内两个单核甘酸多态位点进行基因分型,统计学分析.结果 rs225374等位基因C在病例组中的频率显著高于对照组(OR=1.186,95%CI:
孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现。
对象与方法 1162例智力低下及先天畸形患儿为2000年1月至2009年12月来自我院儿科、遗传咨询门诊、病残儿鉴定及住院患者,年龄1d至14岁,其中男875例、女287例.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3~5个核型,异常者加倍计数与分析。
目的 检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5(keratin 5,K5)和角蛋白14 (keratin 14,K14)基因突变.方法 提取患者及对照组的外周血DNA,采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进行扩增,并进行DNA测序.结果 在测序的11例患者中,发现K5的1个错义突变(237C>T),而在家系正常人及100名正常对照中均未发现该突变.结论 K5基因的
患儿 男,5岁,因身材矮小就诊.患儿智力正常.查体:皮肤有散在色素沉着,右侧腹股沟斜疝.细胞遗传学检查:外周血染色体核型分析采用400 550BPHs常规G显带,计数20个细胞,配对3个核型.患儿1条7号染色体长臂末端结构异常,考虑可能为末端倒位但尚难确定.进一步对其父母进行核型分析,其母亲核型正常,而其父亲染色体核型为46,XY,inv(7) (q35q36),1条7号染色体末端结构异常且与患儿
先证者(Ⅲ1)男,42岁.因"多发皮肤结节24年,肢体无力1年"来诊.患者24年前,全身皮肤出现多发结节及褐色色素斑,逐渐增大增多,无红肿痛.2年前骶尾部结节突然增大(由约6 cm增大至25 cm,穿刺内部为血肿),手术切除.1年前出现四肢麻木无力,左侧明显.既往史、个人史无特殊.查体:全身皮肤多发结节及褐色斑,大小不等,四肢肌张力增高,肌力4级,感觉正常,四肢腱发射亢进,双侧霍夫曼征、巴宾斯基、
例1男,24岁,身高170 cm,体重64 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约12 mL,双侧精索输精管未见异常.患者2次精液常规检查均无精子,激素水平检查基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,有一同胞兄弟已婚,生育正常。
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患儿 男,5个月.因感冒检查发现心脏杂音入院.入院心脏超声检查示先天性心脏病:动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右室肥大、轻度肺高压.同时发现患儿眼裂小、眼角外侧上翘、眼间距宽等特殊面容.细胞遗传学检查:取外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.用染色体分析系统AI染色体核型分析工作站的Cytovision分析系统,计数50个中期分裂相,完整分析20个分裂相,发现该患儿的染色体为罕见易位型21三体,核型为:
先证者男,5岁.2005年出生时发现眼部异常,未曾接受治疗.2010年4月本院眼科检查发现:双眼内斜,眼球向上向下运动受限,双眼球震颤,1.5Hz;角膜结膜化,内皮发育不良,双眼晶状体后极部皮质混浊(图2、3);角膜直径左眼7mm,右眼6 mm,左眼眼轴18.9 mm,右眼眼轴17.5 mm,双眼视力手动/眼前。