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CHILD综合征(congenital hemidysplasia with ihthyosiform nevus and limb defects,CHILD)是一种少见的X连锁显性遗传病,以先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样痣和同侧畸形、男性致死为特征[1]。罹患本病的男性胚胎不能正常发育而致死,所以现症患者几乎全是女性[2]。本病 1948 年首次报道,1980年 Happle 等[3]提出 CHILD 综合征这一概念,已报道的病例仅有不到 60例[4]。