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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEvR)是一种遗传性眼病,具有高度遗传异质性,近年来对该病的分子遗传学研究取得较大进展,现已明确的FEvR致病基因有FZD4,NDP,LRP5基因,且这三个基因均与wnt通路有关.本文对该病致病基因的定位与发现,所编码蛋白质的结构、功能及可能的致病机制等作一综述.