【摘 要】
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目的分析朱伯特综合征(JS)产前影像学表现和基因异常。方法回顾性分析11胎经产前超声及MRI诊断为JS胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果。结果超声及MRI均显示10胎小脑蚓部完
【机 构】
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郑州大学第三附属医院超声科,郑州大学第三附属医院医学影像科,郑州大学第三附属医院产前诊断中心
【基金项目】
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河南省医学适宜技术推广项目(SYJS2020080)
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目的分析朱伯特综合征(JS)产前影像学表现和基因异常。方法回顾性分析11胎经产前超声及MRI诊断为JS胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果。结果超声及MRI均显示10胎小脑蚓部完全缺失、1胎部分缺失。超声及MRI均示11胎第四脑室形态改变,与颅后窝相通,上部前后径大于左右径;超声显示2胎、MRI显示11胎第四脑室顶点均变圆、上凸。11胎均见“磨牙征(MTS)”,超声均明确显示“牙根”,10胎“牙冠”明确显示、1胎不明显;MRI均明确显示“牙根”“牙冠”。5胎接受遗传学检查,其中2胎C5orf42基因变异、1
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