【摘 要】
：
目的对家族性高胆固醇血症(FH)纯合患者及家系行突变基因检测及低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性分析。方法入选2016年8月首都医科大学附属北京安贞医院高脂血症筛查门诊接诊的1
【机 构】
：
首都医科大学附属北京安贞医院急诊科; 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科; 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室;
【基金项目】
：
国家自然科学基金(81670811);首都医科大学临床与基础合作项目(17JL43);首都医科大学附属北京安贞医院院长基金(2016Z09);安进“进·阶研究基金”项目~~
论文部分内容阅读
目的对家族性高胆固醇血症(FH)纯合患者及家系行突变基因检测及低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性分析。方法入选2016年8月首都医科大学附属北京安贞医院高脂血症筛查门诊接诊的1例12岁男性患者。对纯合子先证者及家系进行血脂、血管超声等检查;提取先证者基因组DNA,采用靶向捕获芯片结合二代测序检测发现突变基因并验证;运用流式细胞仪检测先证者外周血中淋巴细胞LDL-R表达及功能。结果先证者血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、颈动脉内膜中层增厚;先证者LDL-R基因第8外显子1 129位碱基由G突变为T,导致LDL-R蛋白编码第356位由半胱氨酸取代为甘氨酸(p.C356G),属于杂合错义突变;第9外显子1 268位碱基由T突变为C,导致第402位氨基酸由异亮氨酸取代为苏氨酸(p.I402T),为杂合错义突变。LDL-R的表达量和结合功能显著下降,分别为正常人的48%和40%。结论纯合先证者LDL-R基因突变分别来源于父亲和母亲的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;C356G也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。
其他文献
由于经济的不断发展,推动科技的发展。传统的机械制造技术无法满足人们日益增长的物质文化需求,需要不断地改进机械制造工艺与精密加工技术。为提高机械制造以及精密加工的实
以大米、荞麦和黑豆为原料，在单因素试验的基础上考察机筒温度、螺杆转速和水分含量3个挤压操作参数对黄酮保持率和糊化度的影响。借助Design-Expert对黄酮保持率和糊化度2个
采用低温等离子体技术对海绵铁表面进行改性,并将其用于活化过硫酸盐(PS)处理含酚废水。通过氮气等温吸附(BET)、X射线衍射(X RD)和扫描电子显微镜(SEM)等手段对改性前后的海
为了研究不同膨胀性膨胀土强度的变化规律,通过对原始土料添加主要成分为蒙脱石的膨润土配制了不同膨胀性的试样,对不同膨胀性的试样分别进行了1~5次干湿循环过程,使试样具有
行动导向教学法是研究国外职业教育先进经验的主要领域,也是我国职业教育教学改革的重要方面。论文通过分析行动导向教学法的内涵、分类及特点,介绍了该教学法在高职综合英语
目的对慢性肺源性心脏病心力衰竭采取硝酸甘油联合小剂量多巴胺治疗的临床效果进行分析评估。方法将72例慢性肺源性心脏病心力衰竭患者按随机数字表法分为两组,各36例;对照组
以自制南瓜粉，赤小豆粉为原料，在单因素实验基础上，利用正交实验研究了南瓜粉添加量、赤小豆粉添加量、发酵时间、加水量对制作南瓜赤小豆馒头感官品质的影响，以确定其最佳制作条
本文介绍了高层住宅烟道的发展历程,并结合<重庆市住宅厨房、卫生间排烟(风)道性能检测标准>对烟道系统做了简单的分析.
上半年,秦皇岛港在实现吞吐量和利润总额再创历史新高的同时,积极探索港口绿色发展之路,实现港口与城市的协调发展近年来,河北港口集团秦皇岛港在发挥北煤南运主枢纽港作用、
一直以来．我都过着平淡无奇的日子，干着一份清闲轻松的工作，拿着一份可以养活自己的工资．在家看电视吃薯片来消磨时光。每天的生活是如此的相似，仿佛是同样的电影片段在放映机里不