【摘 要】
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目的分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型,为临床遗传咨询提供依据。方法进行血常规参数分析,筛查异常者进行高效液相色谱分析（HPLC）检测,应
【机 构】
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广州市人口和计划生育科学研究所,广州市番禺区人口和计划生育技术服务站,广州医科大学附属第三医院
【基金项目】
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国家科技支撑计划资助项目(2006BAI05A02,2012BAI09B01);广东省计生委基金资助项目(2012208;20132031);广东省科技厅科技基础条件建设资助项目(2010B060100014)
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目的分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型,为临床遗传咨询提供依据。方法进行血常规参数分析,筛查异常者进行高效液相色谱分析（HPLC）检测,应用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）和PCR结合反向杂交（PCR-RDB）技术进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血携带者进一步行胎儿珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,产后随访。结果αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者的临床表现和HPLC结果,与单纯β-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子携带者无差异;51个同型珠蛋白生成障碍
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