心脏外科围手术期连续性肾脏替代治疗专家共识

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目的分析无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)中Turner综合征高风险孕妇的妊娠结局,探讨NIPT在Turner综合征中的临床应用效果。方法分析苏州地区29 031名孕妇的NIPT结果,对Turner综合征高风险的孕妇,经遗传咨询后行产前诊断,回访妊娠结局。结果检出Turner综合征98例,阳性率0.34%,其中64例行羊水细胞遗传学诊断,确诊12例
期刊
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Ⅳ型胶原是一种主要分布于基底膜的细胞外基质成分,其分泌或装配异常将导致遗传性的肾脏病变。目前已识别的Ⅳ型胶原相关肾病主要包括Alport综合征、薄基底膜肾病以及遗传性局灶节段性肾小球硬化等。这类肾病的治疗主要包括药物、肾移植及基因和细胞治疗等。总体来说,药物的疗效并不显著,肾移植则存在肾源较少且有发生抗肾基底膜肾炎的风险,基因及细胞治疗因此被认为是治疗这类肾病最有潜力的方案。
目的探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响。方法因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区CCR携带者的文献,对CCR携带者的类型及生育情况进行统计分析。结果本中心在160 601例患者中共检测出27例CCR携带者,从国内外数据库中检索到有生育信息的河南
目的运用全外显子测序技术对1个2D型肢带肌营养不良家系的SGCA基因进行变异分析,明确患儿的病因。方法应用多重连接探针扩增技术对该家系的先证者进行DMD基因大片段缺失/重复筛查,用FastTarget™富集二代测序+Sanger测序验证技术对DMD基因变异检测。在完成先证者DMD排查后,用全外显子测序技术对先证者及其父母进行检测,用Sanger测序技术进行致病基因变异位点验证。结果先证者DMD基因
目的对1个ABO亚型正反定型不符的家系进行血型鉴定和分子遗传学分析,探讨其发生机制。方法应用常规血清学方法鉴定先证者及家系成员ABO血型,PCR方法扩增家系成员ABO基因第6、7外显子,PCR产物采用直接测序方法检测基因型。结果血清学方法检测先证者及其长子正反定型不符,初定为B(A)亚型;先证者丈夫及次子均为O型;测序结果显示先证者及其长子均检出O02等位基因,ABO基因第7外显子在B101基因基
目的构建人血小板CD36基因220C>T和429+4insg变异的真核表达载体,并转染HEK293T细胞进行CD36蛋白的表达分析。方法提取人血小板总RNA并逆转录为cDNA,经PCR扩增获得分别携带220C>T和429+4insg基因变异的CD36基因片段;经TA克隆将目的基因片段连接到pcDNA3.1/V5-His-TOPO载体并转化TOP10E.coli,蓝白斑筛选获得阳性质粒,提取质粒DN
目的探讨静、动态磁共振成像(MRI)评估电刺激联合生物反馈治疗产后盆腔器官脱垂(POP)疗效的临床应用价值。方法收集2016年2月至2017年11月在天津市第一中心医院经阴道分娩并诊断为POP的初产妇共50例,随机分为治疗组(24例)和对照组(26例)。对照组自然恢复,治疗组行电刺激联合生物反馈治疗(6周)。受试者于治疗前后行盆底静、动态MR检查。于产后42 d和产后12周分别测量两组双侧耻骨直肠
目的探讨负荷剂量氯吡格雷治疗轻型缺血性脑卒中/短暂性脑缺血发作的有效性、安全性及可能的机制。方法连续纳入2016年7月至2017年12月于苏州大学附属第一医院神经内科治疗的轻型缺血性脑卒中/TIA患者,入组CYP2C19功能丧失性等位基因(LOF)携带者,采用完全随机化方法随机将患者分为负荷剂量组(首剂300 mg氯吡格雷)和标准剂量组(首剂75 mg氯吡格雷),首剂氯吡格雷给药同时给予阿司匹林1