【摘 要】
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SCN1A基因编码电压门控钠离子通道a1亚单位,是引起可兴奋细胞如神经细胞动作电位的基本单位。SCN1A基因是与癫疒间综合征相关的最重要的基因之一。SCN1A基因突变导致癫疒间表型异质性,临床表现多样化,轻者表现为热性惊厥,重者表现为婴儿严重肌阵挛性癫疒间。通过检索SCN1A基因突变数据库,发现约900多种与癫疒间综合征相关的基因突变。该文就SCN1A基因突变与相关癫疒间综合征及SCN1A基因筛查
【机 构】
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233000 合肥,蚌埠医学院第一附属医院,233000 合肥,蚌埠医学院第一附属医院,
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SCN1A基因编码电压门控钠离子通道a1亚单位,是引起可兴奋细胞如神经细胞动作电位的基本单位。SCN1A基因是与癫疒间综合征相关的最重要的基因之一。SCN1A基因突变导致癫疒间表型异质性,临床表现多样化,轻者表现为热性惊厥,重者表现为婴儿严重肌阵挛性癫疒间。通过检索SCN1A基因突变数据库,发现约900多种与癫疒间综合征相关的基因突变。该文就SCN1A基因突变与相关癫疒间综合征及SCN1A基因筛查的重要意义作一综述。
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