【摘 要】
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急性间歇性卟啉病是血红蛋白合成过程中的酶缺乏导致卟啉类化合物及其前体产生过多,这些物质在组织中沉积,引起组织损伤.本病为常染色体显性遗传性疾病,主要表现为腹痛、呕吐、便秘,周围神经病变,中枢神经症状如惊厥、昏迷、SIADH,癫痫(低钠、低镁及卟啉本身影响神经胶质细胞作用而诱发),尿液呈红色或棕红色,尿中可检出大量卟胆原及δ-氨基酮戊酸合成酶(ALA).卟啉病临床上少见,病情重而复杂,我院ICU于2
【机 构】
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100730,北京协和医院,100730,北京协和医院
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急性间歇性卟啉病是血红蛋白合成过程中的酶缺乏导致卟啉类化合物及其前体产生过多,这些物质在组织中沉积,引起组织损伤.本病为常染色体显性遗传性疾病,主要表现为腹痛、呕吐、便秘,周围神经病变,中枢神经症状如惊厥、昏迷、SIADH,癫痫(低钠、低镁及卟啉本身影响神经胶质细胞作用而诱发),尿液呈红色或棕红色,尿中可检出大量卟胆原及δ-氨基酮戊酸合成酶(ALA).卟啉病临床上少见,病情重而复杂,我院ICU于2008年4月收治1例急性间歇性卟啉病患者,经积极治疗和护理,病情好转,转到普通病房继续治疗,现报道如下.
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