【摘 要】
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目的研究星形胶质源性蛋白(S100B)基因rs9722和rs2186358遗传多态性在广西人群中的分布特征,并对比其在不同种族人群间的分布差异。方法采用单碱基延伸技术(SBE-PCR)和DNA测
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（编号：81560552,81260234）,广西研究生教育创新计划项目（编号：YCSW2017213）
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目的研究星形胶质源性蛋白(S100B)基因rs9722和rs2186358遗传多态性在广西人群中的分布特征,并对比其在不同种族人群间的分布差异。方法采用单碱基延伸技术(SBE-PCR)和DNA测序法检测398例广西人群S100B基因rs9722和rs2186358位点的基因型,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库中公布的欧洲人群(Hap Map-CEU)、非洲人群(Hap Map-YRI)、美国人群(Hap MapASW)和中国北京汉族人群(Hap Map-HCB)的SNP分型数据比较,分析这5个不同地区种族人群rs9722、rs2186358的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群中S100B基因rs9722、rs2186358各基因型和等位基因频率在不同性别间分布差异无统计学意义(P>0.05)。与Hap Map数据库中公布的Hap MapCEU、Hap Map-YRI、Hap Map-ASW和Hap Map-HCB的SNP分型数据比较,rs9722基因型和等位基因频率与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI、Hap Map-ASW和Hap Map-HCB比较差异均有统计学意义(P<0.05);rs2186358基因型和等位基因频率与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI、Hap Map-ASW比较差异有统计学意义(P<0.05),与Hap Map-HCB比较,基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论在广西人群中存在S100B基因多态性,且与其他种族人群相比存在差异性,这种差异可能是S100B相关疾病在不同人群中发病率和临床表现存在差异的原因之一。
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