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本研究对1例由牙基质蛋白1(dentin matrix protein 1，DMP1)突变引起常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型(autosomal recessive hypophosphatemic rickets 1，ARHR1)先证者及家系成员的临床特征进行分析，采集外周血进行DMP1基因全编码外显子测序，并在家庭成员及250名健康对照人群中进行已知突变位点的测序验证。该先证者为42岁女性，双下肢骨骼畸形伴骨痛、身材矮小。影像学及实验室检查符合低血磷性佝偻病表现，Sanger测序证实先证者DMP1基因2号外显子起始密码子处存在纯合突变(c.2T>C)，遗传方式符合常染色体隐性遗传，其子女为该基因突变携带者。