【摘 要】
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目的 分析广东地区儿童血红蛋白H病(HbH病)的基因突变类型,探讨HbH病基因型和表现型的关系.方法 对HbH病患儿进行血常规检查,应用高效液相技术(HPLC)进行Hb分析,应用多重PCR,
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心,广州,510623
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目的 分析广东地区儿童血红蛋白H病(HbH病)的基因突变类型,探讨HbH病基因型和表现型的关系.方法 对HbH病患儿进行血常规检查,应用高效液相技术(HPLC)进行Hb分析,应用多重PCR,反向点杂交进行α-地中海贫血(α地贫)和β-地中海贫血(β-地贫)基因突变分析,应用统计软件SSPS 13.0对数据进行统计分析.并对其临床表现进行观察.结果 1.210例HbH病患儿中,检出缺失型HbH病153例,占72.9％,其中包括-α3.7/--SEA102例,-α4,2/--SEA51例.非缺失型HbH病57例,占27.1％,其中-αCS/---SEA47例,-αQS/--SEA7例及-αWs/--sEA3例.2.非缺失型HbH病(HbH-CS和HbH-QS)的临床表现比缺失型HbH病严重,患儿体内HbH水平远高于缺失型HbH病.3.HbH-WS病患儿无临床表现,HPLC分析未见异常,仅血常规检查显示MCV和MCH减低.结论 广东地区儿童HbH病以缺失型为主,HbH病的基因突变类型与其临床表现有着密切的关系.另外,HbH病仅用HPLC方法进行检测较易漏诊误诊,需结合基因分析确诊.
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