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患儿男,13岁9月,因智力落后伴生长落后13年就诊.患儿系第1胎,足月顺产,无窒息.1岁时出现智力及身材均落后于同龄人,能上学但成绩差.11岁时做右侧隐睾引降术.家族史:父母非近亲结婚,其妹健康,家族中无类似患者.查体:身高140 cm,体重28 kg.神清,表情呆板,双眼距宽,内眦赘皮,伴共转性外斜视,颈蹼,心前区胸骨左、右缘第三肋间闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肝脾不大,四肢无畸形,外阴幼稚型,阴茎长3 cm,双睾丸均可触及约2 mL容积.头颅CT无异常,染色体检查核型为46,XY。