【摘 要】
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电压门控的CLC氯离子通道(及转运蛋白)家族广泛存在于从细菌到人类的各种生物中,负责调控氯离子等阴离子的跨膜转运.CLC通道蛋白皆为菱形的同源二聚体,每个三角形的单体由18
【机 构】
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哈尔滨医科大学医学遗传学研究室,SA5000
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电压门控的CLC氯离子通道(及转运蛋白)家族广泛存在于从细菌到人类的各种生物中,负责调控氯离子等阴离子的跨膜转运.CLC通道蛋白皆为菱形的同源二聚体,每个三角形的单体由18个α螺旋构成,有各自独立的孔道(pore)和选择性过滤器(selectivity filter),且其内部呈双重对称性反向平行结构.CLC通道及转运蛋白(ClC-0,-1,-2)的门控机制(gating)与渗透机制(permeation)及氯离子在孔道内的结合能力(binding)紧密相关,使这个家族表现出与众不同的电生理学特性.其哺乳动物中的家族成员肩负着调控肌肉细胞膜兴奋性及跨上皮细胞转运、调节细胞容积和胞内细胞器的酸化等使命,所以其功能缺陷会导致肌强直、Bartter综合征、Dent病及骨骼石化症等多种遗传性疾病.
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